Le syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), de transmission autosomique récessive et d’apparition précoce/congénitale, se manifeste par une cataracte, une ataxie cérébelleuse, une myopathie et un retard mental modéré à sévère.

Le but de notre travail était d’explorer sur un plan moléculaire des patients algériens avec ataxie autosomique récessive afin de caractériser les formes et mutations présentes dans notre population.

Nous avons exploré un panel de patients algériens avec un tableau clinique d’ataxie cérébelleuse à transmission autosomique récessive par capture génomique ciblée couplée au séquençage à haut débit des exons codants et séquences flanquantes de 57 gènes d’ataxies récessives, d’autres pathologies avec ataxie comme premier ou seul symptôme, quelques gènes responsables du syndrome de Joubert ou encore des gènes d’ataxie dominantes sans expansions.

Nous avons identifié une nouvelle mutation faux-sens dans le gène SIL1 responsable du phénotype MSS chez une de nos patientes, issue d’une union consanguine et présentant un tableau clinique peu équivoque d’ataxie congénitale évoluant depuis 14ans et caractérisée par un retard staturo-pondéral, une dysarthrie importante et une cataracte congénitale. L’IRM cérébrale montrait la présence d’une hypoplasie et atrophie cérébelleuse. La patiente présentait un syndrome dysmorphique (pes cavus et dysmorphie crânio-faciale).

Nous rapportons le premier cas génétiquement confirmé de MSS dans la population algérienne. La patiente présentant un tableau clinique fortement évocateur se distingue toutefois par la présence d’une dysmorphie crânio-faciale dont l’absence est habituellement considérée comme distinguant le MSS du syndrome CCFDN (Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism and Neuropathy) causé par des mutations dans le gène CTDP1.

Nous rapportons le premier cas algérien de MSS, illustrant la variabilité du phénotype.